Was Sie über Blutungsdiathese wissen sollten: Ursachen, Symptome, Behandlung

Erbliche Blutungsdiathese

Hämophilie

Hämophilie ist vielleicht die bekannteste vererbte Blutungsdiathese, aber nicht die häufigste.

Bei Hämophilie sind die Gerinnungsfaktoren in Ihrem Blut ungewöhnlich niedrig. Dies kann zu starken Blutungen führen.

Hämophilie betrifft hauptsächlich Männer. Die National Hemophilia Foundation schätzt, dass Hämophilie bei etwa 1 von 5.000 männlichen Geburten auftritt.

Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Ein Mangel an von Willebrand-Protein in Ihrem Blut verhindert, dass das Blut richtig gerinnt.

Die Von-Willebrand-Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist im Allgemeinen milder als Hämophilie.

Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) berichten, dass die von-Willebrand-Krankheit bei etwa 1 Prozent der Bevölkerung auftritt.

Frauen können Symptome wegen der starken Menstruationsblutung wahrscheinlicher bemerken.

Bindegewebsstörungen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Das Ehlers-Danlos-Syndrom beeinflusst das Bindegewebe des Körpers. Blutgefäße können zerbrechlich sein und häufig Blutergüsse verursachen. Es gibt 13 verschiedene Arten des Syndroms.

Etwa 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen weltweit leidet unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom.

Osteogenesis imperfecta (Sprödknochenkrankheit)

Osteogenesis imperfecta ist eine Störung, die zerbrechliche Knochen verursacht. Es ist in der Regel bei der Geburt vorhanden und entwickelt sich nur bei Kindern mit einer Familiengeschichte der Krankheit. Ungefähr 1 von 20.000 Personen entwickelt diese spröde Knochenkrankheit.

Chromosomale Syndrome

Chromosomenanomalien können mit Blutungsstörungen verbunden sein, die durch abnormale Thrombozytenzahlen verursacht werden. Diese schließen ein:

  • Turner-Syndrom
  • Down-Syndrom (einige spezifische Formen)
  • Noonan-Syndrom
  • DiGeorge-Syndrom
  • Cornelia de Lange-Syndrom
  • Jacobsen-Syndrom

Faktor XI-Mangel

Faktor XI-Mangel ist eine seltene angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der ein Mangel an Blutproteinfaktor XI die Blutgerinnung einschränkt. Es ist normalerweise mild.

Zu den Symptomen zählen starke Blutungen nach Trauma oder Operation sowie eine Veranlagung zu Blutergüssen und Nasenbluten.

Faktor XI-Mangel betrifft schätzungsweise 1 von 1 Million Menschen. Es wird geschätzt, dass 8 Prozent der Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung betroffen sind.

Fibrinogenstörungen

Fibrinogen ist ein Blutplasmaprotein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Wenn Fibrinogen einen Mangel aufweist, kann es zu starken Blutungen kommen, selbst bei kleineren Schnitten. Fibrinogen ist auch als Gerinnungsfaktor I bekannt.

Es gibt drei seltene Formen von Fibrinogenstörungen: Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie und Dysfibrinogenämie. Zwei Arten von Fibrinogenstörungen sind mild.

Gefäßanomalien (Blutgefäßanomalien)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) (oder das Osler-Weber-Rendu-Syndrom) betrifft schätzungsweise 1 von 5.000 Personen.

Einige Formen dieser genetischen Störung sind durch sichtbare Bildung von Blutgefäßen in der Nähe der Hautoberfläche gekennzeichnet, die als Teleangiektasen bezeichnet werden.

Andere Symptome sind häufiges Nasenbluten und in einigen Fällen innere Blutungen.

Sonstige angeborene Blutungsstörungen

  • Psychogene Purpura (Gardner-Diamond-Syndrom)
  • Thrombozytopenie
  • Knochenmarkversagenssyndrome, einschließlich Fanconi-Anämie und Shwachman-Diamond-Syndrom
  • Speicherstörungen, einschließlich Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Wiskott-Aldrich-Syndrom
  • Glanzmann-Thrombasthenie
  • Bernard-Soulier-Syndrom

Erworbene Blutungsdiathese

In einigen Fällen kann eine Blutgerinnungsstörung, die normalerweise vererbt wird, auch erworben werden, häufig als Folge einer Krankheit.

Hier sind einige der erworbenen Ursachen für Blutungsdiathese:

  • niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
  • Leber erkrankung
  • Nierenversagen
  • Schilddrüsenerkrankung
  • Cushing-Syndrom (gekennzeichnet durch einen ungewöhnlich hohen Spiegel des Hormons Cortisol)
  • Amyloidose
  • Vitamin K-Mangel (Vitamin K ist essentiell für die Blutgerinnung)
  • disseminierte intravaskuläre Koagulation (DIC), eine seltene Erkrankung, die zu viel Blutgerinnung verursacht
  • Antikoagulans (Blutverdünner) -Therapie, einschließlich Heparin, Warfarin (Coumadin), Argatroban und Dabigatran (Pradaxa)
  • Vergiftung durch Antikoagulantien wie Rattengift oder mit Rattengift kontaminierte Substanzen
  • erworbener Gerinnungsfaktor- oder Fibrinogenmangel
  • Skorbut

Wie Blutungsdiathese behandelt wird

Die Behandlung der Blutungsdiathese hängt von der Ursache und dem Schweregrad der Störung ab. In den letzten Jahrzehnten hat die synthetische Produktion von Blutfaktoren die Behandlung erheblich verbessert und die Möglichkeit von Infektionen verringert.

Grunderkrankungen oder -mängel werden angemessen behandelt. Beispielsweise kann die Behandlung eines Vitamin-K-Mangels ein Vitamin-K-Präparat plus gegebenenfalls einen zusätzlichen Gerinnungsfaktor sein.

Andere Behandlungen sind störungsspezifisch:

  • Hämophilie wird mit synthetisch hergestellten Blutgerinnungsfaktoren behandelt.
  • Die Von-Willebrand-Krankheit wird (falls erforderlich) mit Arzneimitteln behandelt, die den Von-Willebrand-Faktor im Blut erhöhen, oder mit Blutfaktor-Konzentraten.
  • Einige Blutungsstörungen werden mit Antifibrinolytika behandelt. Diese Medikamente helfen, den Abbau von Gerinnungsfaktoren im Blut zu verlangsamen. Sie sind besonders nützlich bei Schleimhautblutungen, auch im Mund, oder bei Menstruationsblutungen.
  • Antifibrinolytika können auch verwendet werden, um übermäßige Blutungen bei zahnärztlichen Eingriffen zu verhindern.
  • Faktor XI-Mangel kann mit frisch gefrorenem Plasma, Faktor XI-Konzentraten und Antifibrinolytika behandelt werden. Eine neuere Behandlung ist die Verwendung von NovoSeven RT, einem gentechnisch veränderten Blutfaktor.
  • Wenn die Blutgerinnungsstörung durch ein bestimmtes Medikament verursacht wird, kann dieses Medikament angepasst werden.
  • Eine Studie aus dem Jahr 2018 empfiehlt die Behandlung der Blutdiathese, wenn ein Antikoagulans mit kontinuierlichem intravenösem Protaminsulfat in Verbindung gebracht wird.
  • Starke Menstruationsblutungen können mit Hormonbehandlungen, einschließlich Antibabypillen, behandelt werden.

Wie Blutungsdiathese diagnostiziert wird

Blutungsdiathese, insbesondere bei leichten Fällen, kann schwierig zu diagnostizieren sein.

Ein Arzt wird mit einer detaillierten Krankengeschichte beginnen. Dies schließt alle Blutungen ein, die Sie in der Vergangenheit hatten, oder ob Sie Familienmitglieder haben, bei denen Blutungen aufgetreten sind. Sie werden auch nach Medikamenten, Kräuterpräparaten oder Nahrungsergänzungsmitteln, einschließlich Aspirin, gefragt.

Medizinische Richtlinien bewerten den Schweregrad der Blutung.

Der Arzt wird Sie körperlich untersuchen, insbesondere auf Hautanomalien wie Purpura und Petechien.

Bei Säuglingen und Kleinkindern wird der Arzt auf abnormale körperliche Eigenschaften achten, die typischerweise mit angeborenen Blutungsstörungen verbunden sind.

Diagnosetest

Grundlegende Screening-Tests umfassen eine vollständige Blutuntersuchung (oder ein vollständiges Blutbild), um Anomalien in Ihren Blutplättchen, Blutgefäßen und Gerinnungsproteinen festzustellen. Der Arzt wird auch Ihre Fähigkeit zur Blutgerinnung testen und nach Gerinnungsfaktormängeln suchen.

Bei anderen spezifischen Tests wird nach Fibrogenaktivität, von Willebrand-Faktor-Antigen und anderen Faktoren wie Vitamin-K-Mangel gesucht.

Ein Arzt kann auch andere Tests anordnen, wenn er den Verdacht hat, dass eine Leber- oder Blutkrankheit oder eine andere systemische Erkrankung an Ihrer Blutungsstörung beteiligt ist. Sie können auch Gentests durchführen.

Es gibt keinen Test, der eine endgültige Diagnose liefert, daher kann der Testprozess einige Zeit in Anspruch nehmen. Die Ergebnisse von Labortests können auch dann nicht schlüssig sein, wenn in der Vergangenheit Blutungen aufgetreten sind.

Ihr Arzt überweist Sie möglicherweise zur weiteren Untersuchung oder Behandlung an einen Blutspezialisten (Hämatologen).

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Wenn in Ihrer Familie Blutungen aufgetreten sind oder wenn Sie oder Ihr Kind mehr als die üblichen Blutergüsse oder Blutungen haben, wenden Sie sich an einen Arzt. Es ist wichtig, eine eindeutige Diagnose zu haben und sich behandeln zu lassen. Einige Blutungsstörungen haben eine bessere Prognose, wenn sie früh behandelt werden.

Es ist besonders wichtig, einen Arzt wegen einer Blutungsstörung aufzusuchen, wenn Sie eine Operation, eine Geburt oder umfangreiche zahnärztliche Arbeiten erwarten. Wenn Sie Ihren Zustand kennen, kann der Arzt oder Chirurg Vorsichtsmaßnahmen treffen, um übermäßige Blutungen zu vermeiden.

Das wegnehmen

Die Blutungsdiathese ist in Ursache und Schweregrad sehr unterschiedlich. Leichte Störungen müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Manchmal kann eine bestimmte Diagnose schwierig sein.

Es ist wichtig, so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt zu werden. Es gibt möglicherweise keine Heilung für bestimmte Störungen, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln.

Neue und verbesserte Behandlungen sind in der Entwicklung. Sie können sich an die National Hemophilia Foundation wenden, um Informationen und lokale Organisationen zu erhalten, die sich mit verschiedenen Arten von Blutungsdiathesen befassen.

Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten der National Institutes of Health verfügt ebenfalls über Informationen und Ressourcen.

Besprechen Sie einen Behandlungsplan mit Ihrem Arzt oder Spezialisten und fragen Sie ihn nach möglichen klinischen Studien.